클리노믹스, 최대 규모 한국인 게놈·건강검진 빅데이터 구축

[조이뉴스24 김형태 기자] ㈜클리노믹스는 28일 ‘한국인 1천 명 게놈(Korea1K)’에서 전 세계 표준인 인간표준게놈지도(GRCh38)에 비해 차이가 나는 총 3천902만5천362개의 게놈 변이(Variant)를 찾아냈다고 밝혔다.

한국인 1,094명의 전장 게놈(유전체)과 건강검진 데이터, 설문 정보를 통합 분석한 결과다.

이 가운데 34.5%의 변이는 한국인 집단 내에서 한 번만 발견되는 독특한 변이(Singleton variant)로 밝혀졌다. 이 변이는 암을 포함한 각종 질병의 예측 분석에 활용할 수 있으며 ,이를 바탕으로 각종 질병의 변이를 파악하는데 활용한다면 암 치료방법에도 크게 기여할 것으로 보인다.

또한 연구팀은 Korea1K 변이체와 함께 참여자로부터 측정된 건강검진 결과 중 79개의 수치형 항목을 이용하여 전장 게놈연관분석을 진행했다. 15개의 게놈 영역에 467개의 연관 유전변이를 발견했다.

11개의 혈액 기반으로 알 수 있는 건강검진 항목과 연관성이 높은 유전변이로, 아밀레이즈 수치, 지질단백질 a 수치, 중성지방 수치, 나트륨 수치, 젖산 탈수소 효소 수치, 직접 빌리루빈 수치, 총 빌리루빈 수치, 갑상선 호르몬 T3 수치, 암표지자 CA19-9 수치, 암표지자 CEA 수치, 요산 수치와 연관성이 있는 것으로 나타났다.

이 15개 게놈 영역 중 4개 영역은 이번 연구에서 새롭게 발견됐고, 나머지 11개 영역 중 9개 영역에 대해서는 기존에 알려진 연관 유전변이보다 더 유의하게 관련 있는 유전변이가 발견됐다.

여기에 한국인 1천 명 게놈을 이용하면, 게놈연구 분석의 정밀도가 높아짐을 증명했다.

한국인의 게놈을 분석할 때 영국에서 수행된 세계 최초의 1천 명 게놈 사업(The 1000 Genomes Project)과 같은 기존의 타 인종에서 찾아진 변이체를 활용하는 것보다 한국인 게놈 변이를 활용함으로써서, 한국인의 게놈분석에 더 정확도 높은 결과를 만들어 낼 수 있음을 의미한다.

클리노믹스 연구팀과 울산과학기술원 (UNIST) 게놈산업기술센터 연구팀의 협업으로 진행된 이번 연구는 ‘Science Advances’ 28일자(한국시간)에 발표됐다.

김병철 클리노믹스 대표는 “ 그 동안 추진해온 순수 과학 프로젝트인 한국인 게놈 사업이 향후 각종 질병을 조기에 진단할 수 있는 다양한 검사법을 개발할 때 그 개발 효율 및 정확성 향상에 지대한 역할을 할 것으로 기대된다”고 말했다.